Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Desde hace dos años la iniciativa del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 29 de febrero cuando sea un año bisiesto y cada 28, cuando no lo sea.

Esa iniciativa que nació en 5 países, ya se ha multiplicado a 35.

En el 2010 habrá muchos más países, sobre todo iberoamericanos que se están uniendo y con ello nos estamos dando cuenta que la fuerza y la capacidad de presión política en esta movilización tan grande.

Los enfermos raros son víctimas de patologías minoritarias, se calcula que puede haber 15 casos por cada 100.000 personas.

Con ello se quiere aglutinar esfuerzos en torno a la esperanza, la solidaridad a ese sentimiento de comunidad que necesitan todas las familias que pasan por un momento muy difìcil en sus vidas.

Vivir con una enfermedad rara es difícil. Las enfermedades raras generan un círculo vicioso a su alrededor.

Desaniman a los científicos porque apenas hay casos para investigar o están dispersos por el mundo; así, se sabe poco de ellas, de sus síntomas, de cómo cursan o de sus interacciones.

No interesan a la gran industria farmacéutica, dada la escasa clientela potencial y la falta de beneficios

Difícil ya por lo que dice la palabra rara, de poco frecuente, que no conoces a nadie que tenga esa misma enfermedad; no sabes dónde están los especialistas, no tienes información fiable de lo que es, ni el tratamiento que puedes tener.

No es raro preguntar si las personas que tienen la enfermedad son raras.

Lo que sucede es que precisamente porque son enfermedades muy desconocidas por parte de todo el mundo, incluso de los profesionales de la medicina, por supuesto también de la población en general, esto lleva a equívocos y a prejuicios que acaban por considerar a las personas que tienen enfermedades raras como raras.

El inconveniente principal de esta circunstancia es que como consecuencia de eso, estas personas normalmente están bastante aisladas; se piensa que pueden ser personas con una enfermedad contagiosa cuando la mayoría, el noventa y tantos por ciento, no tienen nada que ver con el contagio, generalmente son de origen genètico.

De manera que este problema probablemente también esté un poco abonado por los propios medios de comunicación, si se me permite decirlo, porque en algunas ocasiones lo que más impacta es justamente esa identificación entre la persona que tiene una enfermedad rara y el hecho de que la persona sea rara, sobre todo si tiene alguna huella física en el rostro o en el cuerpo.

Son más de tres mil enfermedades poco comunes y el impacto en la vida de quienes las padecen, pues la mayoría generan discapacidades.
También están llamando la atención sobre la importancia de que estas personas sean atendidas por los servicios de salud del gobierno.

Pero ¿por qué es importante un día especial para las Enfermedades Raras? La respuesta es sencilla, cuando una persona padece alguna enfermedad poco conocida entre los médicos, no recibe los apoyos suficientes por parte del sistema de salud pública.

A menudo los pacientes no tienen un diagnóstico y mucho menos un tratamiento, por lo tanto no tienen esperanza de mantener una calidad de vida para sobrellevar la enfermedad.

Los objetivos de esta celebración del 28 de febrero 2010, fueron proporcionar información y ayuda a los pacientes, reforzar la colaboración mundial en la lucha contra el impacto de las patologías de baja prevalencia en las vidas de los pacientes y sus familias.

Dra. Alma Villarreal Navarrete.