Se estima que entre un 2 y 3 por ciento de los bebés en el mundo nacen con algún tipo de malformación. Si al año hay un millón de niños, 30.000 tendrán anomalías y pueden ser Genéticas.- Hereditarias o congénitas.
La etapa más temprana para detectarlas es la semana siete de embarazo.
Con estas pruebas se puede identificar y diagnosticar casi con exactitud la presencia de algunas enfermedades que comprometen el material genético y la herencia.
Enfermedades Genéticas.- Se caracterizan por un daño puntual en los genes o en los cromosomas y pueden ser heredables o no.
Enfermedades Genéticas.- Se caracterizan por un daño puntual en los genes o en los cromosomas y pueden ser heredables o no.
En el caso de los cromosomas, se habla de las trisomías 21 o síndrome de Down, 13 y 18.“En las cromosómicas, falla un cromosoma completo o parte de él.
Enfermedades hereditarias.- Están determinadas genéticamente pero no implica que se observen en el momento del nacimiento; por ejemplo, el cáncer de seno y diabétes.
Enfermedades congénitas.- características con las que se nace y no siempre se deben a la herencia o a los genes. Se presentan durante el embarazo, por factores distintos a los genes. Generan malformaciones físicas.
Enfermedades congénitas.- características con las que se nace y no siempre se deben a la herencia o a los genes. Se presentan durante el embarazo, por factores distintos a los genes. Generan malformaciones físicas.
Se estima que entre el 50 y el 70 por ciento de los abortos espontáneos ocurren por causa genética.
En cuanto a malformaciones, el sistema cardiovascular, el renal y el nervioso central, en su orden, son los que más se ven afectados.
En cuanto a malformaciones, el sistema cardiovascular, el renal y el nervioso central, en su orden, son los que más se ven afectados.
Pueden incluirse también las infecciones intrauterinas, algunas de las cuales pueden causar anomalías irreversibles en el feto.
Para el diagnóstico de cada una de estas existen diferentes pruebas que se realizan en determinados momentos del embarazo.
La anomalía cromosómica más frecuente en nuestro medio es la trisomía 21 o síndrome de Down y casi todas las pruebas van encaminadas a su diagnóstico.
La anomalía cromosómica más frecuente en nuestro medio es la trisomía 21 o síndrome de Down y casi todas las pruebas van encaminadas a su diagnóstico.
Para hacer el diagnóstico prenatal de las anomalías cromosómicas es necesario realizar una amniocentesis (estudio del líquido amniótico que rodea el cuerpo del feto) .
Habitualmente la amniocentesis es la prueba de elección.
Por esta razón el primer paso es seleccionar a las embarazadas con riesgo de tener un hijo con síndrome de Down u otra cromosomopatía, con el fin de hacer solamente la amniocentesis u otra prueba invasiva (se llaman así porque es necesario invadir el útero para su realización) a las embarazadas con más riesgo.
Por esta razón el primer paso es seleccionar a las embarazadas con riesgo de tener un hijo con síndrome de Down u otra cromosomopatía, con el fin de hacer solamente la amniocentesis u otra prueba invasiva (se llaman así porque es necesario invadir el útero para su realización) a las embarazadas con más riesgo.
Tambièn el diagnóstico de este tipo de enfermedades se hace con técnicas de hibridación del ADN, para ello, es preciso disponer de las denominadas sondas con las cuales puede identificarse el gen patológico.
La muestra necesaria para este tipo de diagnostico suele ser la biopsia corial aunque, en ocasiones, se hace a partir del líquido amniótico o de sangre fetal obtenida por cordocentesis.
Las pruebas idealmente se deben practicar entre las semanas 15 y 19 de embarazo.
Es conveniente llevar un control pre-natal visita regularte a tu mèdico.
Dra. Alma Villarreal Navarrete.
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